アンジェルマン症候群は、神経発達に影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、著しい発達遅延、バランスや運動の問題、言語の難しさ、そして頻繁な笑いや幸せな外観を伴うエピソードを引き起こします。
この症状は、通常の神経系の発達に不可欠なUBE3A遺伝子を含む15番染色体の遺伝子の喪失または不活性化によって引き起こされます。
アンジェルマン症候群の主な特徴:
1. 発達遅延: この症候群の子供たちは、座る、這う、歩くなどの発達の節目を達成するのに著しい遅れが見られます。
2. 運動とバランスの問題: 多くの場合、不安定な歩行や協調性の問題を示します。
3. 限られた、または欠如した言語能力: アンジェルマン症候群のほとんどの子供は、十分な言語能力を発達させません。
4. 特徴的な行動: 頻繁な笑いや笑顔、一般的に幸せな行動、興奮を伴います。
5. 発作: てんかんが一般的で、約80%の症例で発生します。
6. 認知障害: この症候群の人々は、深刻な精神的および認知的な遅れを示します。
原因:
アンジェルマン症候群は、15番染色体の遺伝子異常によって引き起こされます。約70％の症例では、母親から受け継いだ15番染色体に欠失が発生します。他の場合では、UBE3A遺伝子の変異や、母親の活性コピーがない父親由来の15番染色体の2つのコピー（父性片親性二倍体）を受け継ぐことによって発生することがあります。
治療法:
アンジェルマン症候群に対する治療法は存在しませんが、治療と療法が生活の質を向上させるのに役立ちます。
アンジェルマン症候群の人々は生涯にわたる支援を必要としますが、一般的に平均寿命は正常です。適切な治療と支援があれば、この症状を持つ多くの人々が幸せで生産的な生活を送ることができます。
情報源: National Organization for Rare Disorders (NORD), Genetics Home Reference (GHR), Angelman Syndrome Foundation.
このコンテンツはAIの助けを借りて作成され、編集チームによって確認されました。
