겸상적혈구 빈혈은 적혈구의 형태 변화를 특징으로 하는 유전적 혈액 질환이다.
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일반적으로 적혈구는 원반 형태이며 유연하고 둥글게 되어 있어 혈관을 통해 움직이기 쉽다.
그러나 겸상적혈구 빈혈에서는 이러한 세포들이 낫(겸상적혈구 빈혈의 이름에서 유래) 또는 초승달과 같은 형태를 취하게 되며, 이는 다양한 건강 문제를 야기할 수 있다.
이 상태는 혈액 내 산소를 운반하는 담당 단백질인 헤모글로빈의 생성을 지시하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 변형된 헤모글로빈, 즉 헤모글로빈 S의 형태는 적혈구가 딱딱하고 끈적끈적하게 되게 한다.
겸상적혈구 빈혈과 관련된 주요 문제는 다음과 같다:
만성 빈혈:
비정상적인 형태로 인해 겸상적혈구는 정상 적혈구보다 더 빨리 파괴되어 빈혈을 초래한다.
통증 에피소드:
세포의 비정상적인 형태는 혈관의 폐쇄를 일으켜 겸상적혈구 위기로 알려진 통증 에피소드로 이어질 수 있다.
복잡한 건강 문제:
겸상적혈구 빈혈 환자는 장기 손상, 감염 위험 증가, 폐 문제 등의 합병증을 겪을 수 있다.
특정 상황에서의 위험:
낮은 산소 수준, 탈수, 높은 고도와 같은 특정 상황은 증상을 악화시킬 수 있다.
겸상적혈구 빈혈의 치료는 증상 관리와 합병증 예방을 포함한다. 이는 통증 치료제, 히드록시우레아(통증 에피소드 빈도 감소를 위해), 예방 접종, 감염 예방을 위한 항생제, 그리고 일부 경우에는 혈액 수혈이나 골수 이식을 포함할 수 있다.
겸상적혈구 빈혈은 유전 질환으로, 부모로부터 자녀에게 전달된다. 두 부모 모두 질병의 유전자를 가지고 있다면, 각 자녀는 이 상태를 상속받을 확률이 25%이다. 따라서 이 질병의 가족력이 있는 가족에게는 유전 상담이 권장된다.
출처: WHO, CDC
