Het Angelman-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de neurologische ontwikkeling beïnvloedt, wat leidt tot aanzienlijke ontwikkelingsachterstanden, problemen met evenwicht en beweging, spraakproblemen en vaak episodes van frequent lachen en een vrolijke uitstraling.
Deze aandoening wordt veroorzaakt door het verlies of de inactivatie van genen op chromosoom 15, specifiek het UBE3A-gen, dat cruciaal is voor de normale ontwikkeling van het zenuwstelsel.
Belangrijkste kenmerken van het Angelman-syndroom:
1. Ontwikkelingsachterstand: Kinderen met dit syndroom hebben doorgaans aanzienlijke vertragingen bij het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen, zoals zitten, kruipen of lopen.
2. Problemen met beweging en evenwicht: Ze vertonen vaak een onstabiele gang en coördinatieproblemen.
3. Beperkte of afwezige spraak: De meeste kinderen met het Angelman-syndroom ontwikkelen geen voldoende spraakvaardigheden.
4. Kenmerkend gedrag: Dit omvat frequente lachbuien en glimlachen, over het algemeen een vrolijk gedrag en opwinding.
5. Epileptische aanvallen: Epilepsie komt vaak voor, bij ongeveer 80% van de gevallen.
6. Cognitieve problemen: Mensen met dit syndroom hebben ernstige mentale en cognitieve vertragingen.
Oorzaken:
Het Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische afwijking op chromosoom 15. In ongeveer 70% van de gevallen treedt een deletie op op het van de moeder geërfde chromosoom 15. In andere gevallen kan een mutatie in het UBE3A-gen of de overerving van twee kopieën van chromosoom 15 van de vader (paternaal uniparentale disomie) optreden zonder een actieve maternale kopie.
Behandeling:
Er is geen genezing voor het Angelman-syndroom, maar behandelingen en therapieën kunnen helpen de levenskwaliteit te verbeteren.
Hoewel mensen met het Angelman-syndroom levenslange ondersteuning nodig hebben, is de levensverwachting over het algemeen normaal. Met de juiste behandeling en ondersteuning kunnen veel mensen met deze aandoening een gelukkig en productief leven leiden.
Bronnen: National Organization for Rare Disorders (NORD), Genetics Home Reference (GHR), Angelman Syndrome Foundation.
Deze inhoud is gemaakt met behulp van AI en is herzien door het redactieteam.
