La sindrome di Angelman è un raro disturbo genetico che influisce sullo sviluppo neurologico, causando ritardi significativi nello sviluppo, problemi di equilibrio e movimento, difficoltà nel linguaggio e, frequentemente, episodi di risate frequenti e un aspetto felice.
Questa condizione è causata dalla perdita o inattivazione di geni sul cromosoma 15, in particolare del gene UBE3A, che è cruciale per il normale sviluppo del sistema nervoso.
Caratteristiche principali della sindrome di Angelman:
1. Ritardo nello sviluppo: I bambini con la sindrome generalmente presentano ritardi significativi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo, come sedersi, gattonare o camminare.
2. Problemi di movimento e di equilibrio: Spesso mostrano un’andatura instabile e problemi di coordinazione.
3. Linguaggio limitato o assente: La maggior parte dei bambini con la sindrome di Angelman non sviluppa abilità linguistiche sufficienti.
4. Comportamento caratteristico: Include episodi frequenti di risate e sorrisi, comportamento generalmente felice ed eccitabilità.
5. Convulsioni: L’epilessia è comune, si verifica in circa l’80% dei casi.
6. Difficoltà cognitive: Le persone con questa sindrome presentano un grave ritardo mentale e cognitivo.
Cause:
La sindrome di Angelman è causata da un’anomalia genetica sul cromosoma 15. In circa il 70% dei casi, si verifica una delezione sul cromosoma 15 ereditato dalla madre. In altri casi, può verificarsi una mutazione nel gene UBE3A o l’ereditarietà di due copie del cromosoma 15 dal padre (disomia uniparentale paterna), senza una copia materna attiva.
Trattamento:
Non esiste una cura per la sindrome di Angelman, ma i trattamenti e le terapie possono aiutare a migliorare la qualità della vita.
Sebbene le persone con la sindrome di Angelman necessitino di supporto per tutta la vita, l’aspettativa di vita è generalmente normale. Con un trattamento e un supporto adeguati, molte persone con questa condizione possono condurre una vita felice e produttiva.
Fonti: National Organization for Rare Disorders (NORD), Genetics Home Reference (GHR), Angelman Syndrome Foundation.
Questo contenuto è stato creato con l’aiuto dell’IA e rivisto dal team editoriale.
