Le syndrome d’Angelman est un trouble génétique rare qui affecte le développement neurologique, causant des retards de développement significatifs, des problèmes d’équilibre et de mouvement, des difficultés d’élocution et souvent des épisodes de rires fréquents et une apparence joyeuse.
Cette condition est causée par la perte ou l’inactivation de gènes sur le chromosome 15, en particulier le gène UBE3A, qui est crucial pour le développement normal du système nerveux.
Caractéristiques principales du syndrome d’Angelman :
1. Retard de développement : Les enfants atteints de ce syndrome ont généralement des retards significatifs dans l’atteinte des étapes de développement, comme s’asseoir, ramper ou marcher.
2. Problèmes de mouvement et d’équilibre : Ils présentent souvent une démarche instable et des problèmes de coordination.
3. Élocution limitée ou absente : La plupart des enfants atteints du syndrome d’Angelman ne développent pas de compétences verbales suffisantes.
4. Comportement caractéristique : Comprend des épisodes fréquents de rires et de sourires, un comportement généralement joyeux et de l’excitation.
5. Convulsions : L’épilepsie est courante, survenant dans environ 80 % des cas.
6. Difficultés cognitives : Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un retard mental et cognitif sévère.
Causes :
Le syndrome d’Angelman est causé par une anomalie génétique sur le chromosome 15. Dans environ 70 % des cas, une délétion se produit sur le chromosome 15 hérité de la mère. Dans d’autres cas, une mutation du gène UBE3A ou l’héritage de deux copies du chromosome 15 du père (disomie uniparentale paternelle) sans copie maternelle active peut survenir.
Traitement :
Il n’existe pas de cure pour le syndrome d’Angelman, mais des traitements et des thérapies peuvent aider à améliorer la qualité de vie.
Bien que les personnes atteintes du syndrome d’Angelman nécessitent un soutien tout au long de leur vie, l’espérance de vie est généralement normale. Avec un traitement et un soutien adéquats, de nombreuses personnes atteintes de cette condition peuvent mener une vie heureuse et productive.
Sources : National Organization for Rare Disorders (NORD), Genetics Home Reference (GHR), Angelman Syndrome Foundation.
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