A síndrome de Angelman é uma desordem genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico, causando atrasos significativos no desenvolvimento, problemas de equilíbrio e movimento, dificuldade de fala, e, frequentemente, episódios de riso frequente e aparência de felicidade.
Essa condição é causada pela perda ou inativação de genes no cromossomo 15, especificamente no gene UBE3A, que é crucial para o desenvolvimento normal do sistema nervoso.
Principais características da síndrome de Angelman:
1. Atraso no desenvolvimento: Crianças com a síndrome geralmente têm atrasos significativos em atingir marcos de desenvolvimento, como sentar, engatinhar ou andar.
2. Problemas de movimento e equilíbrio: Muitas vezes apresentam uma marcha instável e problemas de coordenação.
3. Fala limitada ou ausente: A maioria das crianças com síndrome de Angelman não desenvolve habilidades de fala suficientes.
4. Comportamento característico: Inclui episódios frequentes de riso e sorrisos, comportamento geralmente feliz, e excitação.
5. Convulsões: Epilepsia é comum, ocorrendo em cerca de 80% dos casos.
6. Dificuldades cognitivas: As pessoas com essa síndrome apresentam atraso mental e cognitivo severo.
Causas:
A síndrome de Angelman é causada por uma anomalia genética no cromossomo 15. Em cerca de 70% dos casos, ocorre uma deleção no cromossomo 15 herdado da mãe. Em outros casos, pode ocorrer uma mutação no gene UBE3A ou a herança de duas cópias do cromossomo 15 do pai (disomia uniparental paterna), sem cópia materna ativa.
Tratamento:
Não existe cura para a síndrome de Angelman, mas tratamentos e terapias podem ajudar a melhorar a qualidade de vida.
Embora as pessoas com síndrome de Angelman necessitem de apoio ao longo da vida, a expectativa de vida é geralmente normal. Com tratamento e suporte adequado, muitas pessoas com essa condição podem levar uma vida feliz e produtiva.
Fontes: National Organization for Rare Disorders (NORD), Genetics Home Reference (GHR), Angelman Syndrome Foundation.
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