Mi az a siketség?

O que é anemia falciforme
O que é anemia falciforme. Foto: Pixabay

A siketség egy genetikai vérrendszeri betegség, amelyet a vörösvérsejtek alakjának megváltozása jellemez.

+ A Candida gomba hasonló tüneteket okozhat, mint az Alzheimer-kór
+ Az utóbbi időben a Miss megtapasztalta a ‘Szilikon Betegség’ után az implantátumok eltávolítását, és beszámol a tüneteiről.

Általában a vörösvérsejtek egy rugalmas és kerek lemez alakúak, ami könnyíti mozgásukat az érrendszeren keresztül.
Azonban a siketség esetén ezek a sejtek sarló vagy sarlóhoz hasonló alakot öltenek (innen ered a “siketség” név) vagy holdhoz hasonló alakot, ami több egészségügyi problémát okozhat.

Ez a betegség egy mutációból ered, ami a hemoglobin termelését irányító génben következik be, az a fehérje, amely felelős az oxigén szállításáért a vérben. Az átalakított hemoglobin forma, amit hemoglobin S-nek nevezünk, az vörösvérsejteket merevvé és ragadóssá teszi.

A siketséggel kapcsolatos főbb problémák:

Krónikus vérszegénység:

Az abnormális forma miatt a siketség sejtek gyorsabban pusztulnak el, mint a normál vörösvérsejtek, ami vérszegénységhez vezet.

Fájdalmas epizódok:

A sejtek rendellenes formája akadályokat okozhat az érrendszerben, fájdalmas epizódokat okozva, amit siketség kríziseknek neveznek.

Bonyolult egészségügyi problémák:

A siketséggel diagnosztizált betegek szenvedhetnek szervkárosodástól, megnövekedett fertőzési kockázattól és tüdőproblémáktól.

Rizikó specifikus helyzetekben:

Bizonyos helyzetek, mint például alacsony oxigénszint, kiszáradás vagy magas tengerszint, súlyosbíthatják a tüneteket.

A siketség kezelése magában foglalja a tünetek kezelését és a szövődmények megelőzését. Ez tartalmazhat fájdalomcsillapítókat, hidroxiureát (a fájdalmas rohamok gyakoriságának csökkentésére), oltásokat és antibiotikumokat a fertőzések megelőzésére, valamint néha vérvételt vagy csontvelő-transzplantációt.

Fontos kiemelni, hogy a siketség egy örökletes betegség, amit a szülőktől a gyermekekre örökítenek. Amikor mindkét szülőnek megvan a betegség génje, minden gyermeknek 25% esélye van a betegség öröklésére. Ezért ajánlott genetikai tanácsadás azoknak a családoknak, akiknél már előfordult a betegség.

Forrás: WHO, CDC

Back to top