A neurofibromatose é um termo usado para descrever um grupo de três condições genéticas distintas que causam tumores a crescerem ao longo dos nervos. Esses tumores são geralmente benignos (não cancerosos), mas em casos raros podem se tornar malignos (cancerosos).
As três condições são conhecidas como neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose, cada uma com características e sintomas específicos:
Neurofibromatose tipo 1 (NF1): É a forma mais comum, anteriormente conhecida como doença de von Recklinghausen. Os sintomas geralmente aparecem na infância e podem incluir manchas na pele de cor café com leite, neurofibromas (pequenos tumores na pele), crescimento anormal de ossos e tecidos, e problemas de aprendizagem. NF1 é causada por mutações no gene NF1.
Neurofibromatose tipo 2 (NF2): É menos comum que a NF1 e geralmente começa na adolescência ou no início da vida adulta. A NF2 é caracterizada principalmente pelo desenvolvimento de tumores bilaterais no nervo vestibulococlear, que podem levar à perda de audição, zumbido e problemas de equilíbrio. Também pode haver tumores em outros nervos cranianos, na medula espinhal e no cérebro. A NF2 é causada por mutações no gene NF2.
Schwannomatose: É a menos comum das três condições e causa o desenvolvimento de tumores, principalmente em nervos periféricos e na medula espinhal. Diferente da NF1 e NF2, a schwannomatose geralmente não afeta o nervo vestibulococlear. Os principais sintomas são dor crônica e possíveis problemas de força muscular ou dormência devido à pressão exercida pelos tumores sobre os nervos.
O diagnóstico da neurofibromatose geralmente envolve um exame físico, histórico familiar, e pode incluir exames de imagem, como ressonância magnética (MRI), e testes genéticos. Embora não haja cura para a neurofibromatose, o tratamento se concentra em gerenciar sintomas e pode incluir cirurgia para remover tumores, terapia de radiação, e acompanhamento regular para monitorar o crescimento do tumor e outros possíveis problemas de saúde.
Fonte: Genetics Home Reference da U.S. National Library of Medicine / National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS):
