Wat is de ziekte van Stargardt? Illustratie ElaSaude
De ziekte van Stargardt is een genetische degeneratieve aandoening die het gezichtsvermogen aantast, met name de macula, het centrale deel van het netvlies dat verantwoordelijk is voor gedetailleerd en centraal zicht. Deze ziekte is een erfelijke vorm van maculaire degeneratie en is de meest voorkomende oorzaak van juveniele maculaire degeneratie.
Belangrijkste kenmerken van de ziekte van Stargardt:
– Verlies van centraal zicht: Mensen met de ziekte van Stargardt ervaren een progressief verlies van centraal zicht, wat activiteiten zoals lezen, schrijven, autorijden en het herkennen van gezichten beïnvloedt. Perifeer zicht blijft meestal behouden.
– Vlekken op het netvlies: Een kenmerkend teken van de ziekte is de aanwezigheid van gele afzettingen (zogenaamde “vlekken” of “lipofuscine”) die zich ophopen in het netvlies, vooral in de macula.
– Wazig en vervormd zicht: Mensen kunnen hun zicht als wazig, vervormd of met donkere vlekken in het midden van hun gezichtsveld waarnemen.
– Variabele progressie: De snelheid van het gezichtsverlies kan sterk variëren tussen individuen. Sommigen kunnen een snelle afname van het gezichtsvermogen ervaren, terwijl anderen een langzamere progressie hebben.
Oorzaak:
De ziekte van Stargardt wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het ABCA4-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij het transport van stoffen in de cellen van het netvlies. Deze mutaties leiden tot de ophoping van giftig materiaal in de cellen van het netvlies, wat schade veroorzaakt en het verlies van visuele functie.
Diagnose en Behandeling:
De diagnose wordt gesteld door een oogarts door middel van oogonderzoeken, optische coherentietomografie (OCT) en in sommige gevallen genetische tests om de mutatie in het ABCA4-gen te bevestigen. Momenteel is er geen genezing voor de ziekte van Stargardt, maar er wordt onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van therapieën, waaronder gentherapieën, stamceltherapieën en behandelingen die gericht zijn op het vertragen van de voortgang van de ziekte.
Impact:
De ziekte van Stargardt kan een aanzienlijke impact hebben op de kwaliteit van leven van de getroffenen, vooral omdat het vaak begint in de kindertijd of adolescentie. Met de juiste ondersteuning kunnen veel mensen zich echter aanpassen aan veranderingen in het gezichtsvermogen en een actief en productief leven blijven leiden.
Bron: Genetics Home Reference (NIH) / National Eye Institute (NEI)
