Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój neurologiczny, powodując znaczące opóźnienia w rozwoju, problemy z równowagą i ruchem, trudności w mówieniu, a także częste epizody śmiechu i pogodny wygląd.
Ta choroba jest spowodowana utratą lub inaktywacją genów na chromosomie 15, w szczególności genu UBE3A, który jest kluczowy dla prawidłowego rozwoju układu nerwowego.
Główne cechy zespołu Angelmana:
1. Opóźnienie w rozwoju: Dzieci z tym zespołem mają zazwyczaj znaczące opóźnienia w osiąganiu kamieni milowych rozwoju, takich jak siadanie, raczkowanie czy chodzenie.
2. Problemy z ruchem i równowagą: Często wykazują niestabilny chód i problemy z koordynacją.
3. Ograniczona lub brakująca mowa: Większość dzieci z zespołem Angelmana nie rozwija wystarczających umiejętności mowy.
4. Charakterystyczne zachowanie: Obejmuje częste epizody śmiechu i uśmiechu, ogólnie radosne zachowanie i pobudzenie.
5. Drgawki: Epilepsja jest powszechna, występuje u około 80% przypadków.
6. Trudności poznawcze: Osoby z tym zespołem mają poważne opóźnienia umysłowe i poznawcze.
Przyczyny:
Zespół Angelmana jest spowodowany anomalią genetyczną na chromosomie 15. W około 70% przypadków dochodzi do delecji na chromosomie 15 odziedziczonym po matce. W innych przypadkach może dojść do mutacji w genie UBE3A lub do odziedziczenia dwóch kopii chromosomu 15 od ojca (disomia uniparentalna ojcowska) bez aktywnej kopii matczynej.
Leczenie:
Nie ma leczenia na zespół Angelmana, ale terapie i leczenie mogą pomóc poprawić jakość życia.
Chociaż osoby z zespołem Angelmana wymagają wsparcia przez całe życie, oczekiwana długość życia jest zazwyczaj normalna. Przy odpowiednim leczeniu i wsparciu wiele osób z tym schorzeniem może prowadzić szczęśliwe i produktywne życie.
Źródła: National Organization for Rare Disorders (NORD), Genetics Home Reference (GHR), Angelman Syndrome Foundation.
Ta treść została stworzona z pomocą AI i zrecenzowana przez zespół redakcyjny.
