Wat is sikkelcelanemie

O que é anemia falciforme
O que é anemia falciforme. Foto: Pixabay

Sikkelcelanemie is een genetische bloedaandoening die wordt gekenmerkt door een verandering in de vorm van rode bloedcellen.

+ Candida-schimmel kan symptomen veroorzaken die lijken op die van de ziekte van Alzheimer
+ Onlangs heeft Miss een explantatie van prothesen ondergaan na de ‘Siliconenziekte’ en rapporteert ze symptomen.

Normaal gesproken hebben rode bloedcellen een schijfvorm, flexibel en rond, wat hun beweging door de bloedvaten vergemakkelijkt. Bij sikkelcelanemie nemen deze cellen echter een vorm aan die lijkt op een sikkel (vandaar de naam “sikkelcel”) of op een halve maan, wat verschillende gezondheidsproblemen kan veroorzaken.

Deze aandoening ontstaat door een mutatie in het gen dat de productie van hemoglobine regelt, het eiwit dat verantwoordelijk is voor het transport van zuurstof in het bloed. De veranderde vorm van hemoglobine, bekend als hemoglobine S, maakt de rode bloedcellen stijf en plakkerig.

De belangrijkste problemen geassocieerd met sikkelcelanemie zijn onder meer:

Chronische bloedarmoede:

Vanwege hun abnormale vorm worden sikkelvormige rode bloedcellen sneller vernietigd dan normale rode bloedcellen, wat leidt tot bloedarmoede.

Pijnlijke episoden:

De abnormale vorm van de cellen kan blokkades veroorzaken in de bloedvaten, wat leidt tot pijnlijke episoden die bekend staan als sikkelcelcrises.

Gecompliceerde gezondheidsproblemen:

Patiënten met sikkelcelanemie kunnen last hebben van complicaties zoals orgaanschade, een verhoogd risico op infecties en longproblemen.

Risico’s in specifieke situaties:

Bepaalde situaties, zoals een laag zuurstofniveau, uitdroging of grote hoogten, kunnen de symptomen verergeren.

De behandeling van sikkelcelanemie omvat het beheer van symptomen en het voorkomen van complicaties. Dit kan onder meer pijnmedicatie, hydroxyureum (om de frequentie van pijnlijke crises te verminderen), vaccinaties en antibiotica om infecties te voorkomen, evenals in sommige gevallen bloedtransfusies of beenmergtransplantaties omvatten.

Het is belangrijk op te merken dat sikkelcelanemie een erfelijke aandoening is die van ouders op kinderen wordt overgedragen. Wanneer beide ouders het gen voor de ziekte hebben, heeft elk kind een kans van 25% om de aandoening te erven. Daarom wordt genetische counseling aanbevolen voor families met een geschiedenis van deze ziekte.

Bron: WHO, CDC

Back to top